Skleróza multiplex a jej prvé príznaky, liečba aj dedičnosť

Zvýšená únava, brnenie v končatinách či občasné zahmlené videnie sú prejavy, ktorým zvyčajne neprikladáme dôležitosť. Pripisujeme ich zvýšenému stresu alebo dlhej sedavej práci za počítačom. Hoci sa to nezdá, naoko bezvýznamné symptómy môžu poukazovať na závažné neurologické ochorenie – sklerózu multiplex. Skleróza často vstúpi do života v najaktívnejšom produktívnom veku a významne ovplyvní bežné fungovanie. O potrebe zvyšovania povedomia verejnosti o tomto ochorení svedčí i fakt, že Slovensko sa, žiaľ, radí medzi krajiny s jej vysokým výskytom. Aké zmeny na sebe si treba všímať a ako byť o krok vpred?

Problémom pri skleróze multiplex je vlastná imunita

Sclerosis multiplex (SM), po slovensky roztrúsená skleróza, je zápalové neurodegeneratívne ochorenie centrálnej nervovej sústavy (CNS). Vzniká na podklade autoimunitnej reakcie.Autoimunitné ochorenia sú stavy, pri ktorých imunitný systém jedinca nadmerne a neprimerane reaguje na vlastné štruktúry organizmu, rozpoznáva ich ako cudzie, napáda a poškodzuje. V prípade sklerózy multiplex sa bunky imunitného systému (T a B-lymfocyty) dostávajú do CNS (mozgu a miechy), kde produkciou prozápalových látok vyvolávajú vznik zápalových ložísk. Chronický zápal poškodzuje myelín, ochranný tukový obal nervových vláken, ktorý umožňuje v nervoch rýchle šírenie signálov vo forme elektrických impulzov. Demyelinizácia (rozpad myelínu) nervových štruktúr v mozgu a mieche narúša schopnosť viesť signály nervovými dráhami, čo vedie k objaveniu sa širokého množstva neurologických problémov. Poškodené nervové vlákno CNS sa nedokáže regenerovať^1,2.

Skleróza multiplex patrí vo svete medzi najčastejšie príčiny trvalej invalidity u mladých ľudí vo veku 20 – 40 rokov. Častejšie ňou trpia ženy. Odhaduje sa, že globálne SM postihuje vyše 2,5 milióna ľudí, pričom skutočné počty sú pravdepodobne ešte vyššie. Výskyt na Slovensku je pomerne vysoký, ochorením trpí až približne 100 obyvateľov zo 100 000¹.

Výskyt sklerózy ovplyvňuje vek, ale i miesto, kde žijete. Aké sú rizikové faktory jej vzniku?

Hoci sa vie, že dysfunkcia vlastného imunitného systému jedinca je zodpovedná za rozvoj ochorenia, priama príčina sklerózy nie je známa. Odborníci sa však zhodujú na tom, že ide o heterogénne ochorenie, ktoré zahŕňa kombináciu environmentálnych i genetických vplyvov. Medzi doposiaľ známe rizikové faktory sklerózy multiplex sa radí najmä^2,3,4:

Produktívny vek

Najvyšší výskyt SM je v mladšej populácii medzi 20. – 40. rokom života, hoci sa zvyšuje aj podiel pacientov nad 60 rokov.

Pohlavie

Ženy postihuje SM 2 až 3krát častejšie ako mužov.

Rasa

Prevalencia SM je najvyššia u kaukazskej (bielej) rasy, pričom pôvodná ázijská či africká populácia sa zdá byť pred sklerózou viac chránená.

Fajčenie

Fajčenie zvyšuje riziko SM približne o 50%.

Nedostatok vitamínu D

Epidemiologické štúdie naznačujú, že deficit vitamínu D z nedostatku slnečného žiarenia môže súvisieť s výskytom SM. Zdá sa, že dokonca pobyt na slnku počas tehotenstva matky znižuje riziko rozvoja SM u detí.

Klimatické podmienky

Množstvo slnečného svitu pravdepodobne úzko súvisí aj s rozdielnou prevalenciou SM v klimatických pásmach. Zaujímavé je, že kým v krajinách okolo rovníka je SM pomerne raritné ochorenie, so zvyšujúcou sa vzdialenosťou od rovníka jej výskyt narastá.

Infekcie

Vedeckými štúdiami sa zistilo, že riziko SM zvyšuje prekonanie infekcie Epstein-Barrovej vírusom (infekčnej mononukleózy v detstve), ako i prechodené a recidivujúce infekcie. Podobný efekt majú i pridružené autoimunitné ochorenia, ako sú ochorenia štítnej žľazy, psoriáza, diabetes typu 1 alebo zápalové ochorenia čriev. Vinníkom môže byť aj stres, napríklad pri hormonálnych zmenách pri pôrode či menopauze.

Genetika

SM nie je síce vrodené ochorenie, ale existuje na ňu geneticky podmienená náchylnosť. Približne 1 z 8 pacientov má SM v rodinnej anamnéze. Zaujímavé však je, že u ženských jednovaječných dvojčiat je riziko výskytu SM u druhého dvojčaťa len 30% (v Spojenom kráľovstve a Kanade), a dokonca menej než 9% v južnej Európe.

Skleróza multiplex a jej príznaky

Keďže poškodenia nervových dráh sa pri SM vyskytujú na rôznych miestach mozgu a miechy, ktoré sú zodpovedné za správne fungovanie mnohých telesných funkcií, príznaky SM môžu zahŕňať široké spektrum rôznorodých neurologických prejavov^1,4:

Poruchy zraku

Až u 30% pacientov je prvotným príznakom SM optická neuritída – porucha zrakového nervu, ktorá sa prejavuje pocitmi zahmleného videnia, poruchou farbocitu, bolesťou oka pri pohybe očnej gule, prípadne až poruchami hybnosti oka, výpadkami v zornom poli alebo stratou zraku. Príznaky môžu niekedy spontánne odznieť, čo je dôvodom, prečo pacienti často ani nenavštívia očného lekára. Všetci pacienti s optickou neuritídou by však mali byť odoslaní aj na neurologické vyšetrenie, práve kvôli podozreniu na SM.

Narušenie citlivosti

Medzi časté prvé prejavy SM patria aj poruchy citlivosti v jednej alebo viacerých končatinách, ktoré sa zvyčajne vyskytujú naraz na jednej strane tela. Dôvodom je poškodenie častí mozgového kmeňa. Pacienti popisujú v končatinách zníženú citlivosť na dotyk, mravčenie, brnenie či pocity ako pri elektrickom šoku, ktoré sa vyskytujú pri určitých pohyboch krku, najmä pri ohýbaní dopredu (Lhermittov príznak).

Problémy s rečou a prehĺtaním

Dochádza k nim pri poškodení tzv. hlavových nervov. Prejavujú sa ťažkosťami pri artikulácii, zhoršenou zrozumiteľnosťou, ako i potiažami pri prehĺtaní, ktoré vedú k zabiehaniu jedla a nápojov.

Zhoršenie hybnosti, koordinácie a motoriky

Sú dôsledkom sklerotických lézií v mozgovom kmeni, mozgových hemisférach a mozočku, ktoré sú zodpovedné za riadenie pohybov a rovnováhy. U pacientov sa môžu objaviť problémy s chôdzou (slabosť v nohách, stuhnutosť, tras, zakopávanie) až neschopnosť chodiť, poruchy hybnosti končatiny, strata rovnováhy a závraty.

Ďalšie prejavy

Dlhý zoznam príznakov SM zahŕňa i poruchy činnosti sfinkterov (zvieračov) v tráviacom a močovom systéme, ktoré vedú k dysfunkcii vyprázdňovania moču i stolice a sú pre pacientov veľmi nepríjemné. U mužov sa môže objaviť aj erektilná dysfunkcia. Často sa stáva, že v prvých štádiách sa SM prejavuje iba zvýšenou únavou, ktorej lekár ani pacient nepripisuje dôležitosť.

Typy sklerózy multiplex

Podľa odporúčania medzinárodnej organizácie pre sklerózu multiplex (National Multiple Sclerosis Society) možno na základe rýchlosti postupu a prejavov SM kategorizovať ochorenie do 4 typov⁵:

• Klinicky izolovaný syndróm (CIS) – jedna epizóda neurologických symptómov, ktorá trvá viac ako 24 hodín a nie je spojená s horúčkou, infekciou alebo iným ochorením, ale so zápalom a demyelinizáciou v CNS. Takáto epizóda sa môže, ale nemusí opakovať. Ak však vyšetrenie mozgovej rezonancie odhadí v CNS lézie, je vysoká pravdepodobnosť (60 – 80 %), že v priebehu rokov sa môže vyvinúť diagnóza SM.
• Relaps-remitujúca SM – je najčastejším typom SM, ktorý postihuje približne 85 % pacientov. Striedajú sa pri nej obdobia zhoršenia neurologických príznakov alebo objavenia sa nových príznakov (relaps) s obdobiami zlepšenia stavu (remisia). Ochorenie však stále postupuje.
• Primárne progresívna SM – ochorenie postupuje pomaly s rôznou intenzitou príznakov, ale postupne od začiatku dochádza k zhoršovaniu stavu, bez období remisie. Tento typ SM postihuje asi 10 – 15 % pacientov.
• Sekundárne progresívna SM – spočiatku zahŕňa obdobia zhoršenia a zlepšenia stavu (remisie a relapsu), ale približne po 10 – 15 rokoch sa postup ochorenia výrazne zintenzívni a neurologické poškodenie CNS sa prehlbuje.

Čo zahŕňa diagnostika sklerózy?

Základom diagnostiky SM zostáva klinický obraz, ktorý umožňuje popísať prejavy ochorenia a vylúčiť iné príčiny. Na detekciu špecifických zmien bielej hmoty v mozgu a mieche, ktoré sa objavujú pri SM, sa využíva metóda magnetickej rezonancie (MRI) – neinvazívnej techniky, pri ktorej je pacient vložený do silného magnetického poľa a na základe signálu z ľudského tela sa vytvorí obraz zobrazovanej časti orgánu alebo tkaniva.

Pomocou MRI možno získať vysoko detailné snímky orgánov a tkanív bez nutnosti použiť ionizujúce röntgenové žiarenie. Nálezy z MRI sa pri podozrení na SM obyčajne vyhodnocujú v spolupráci špecialistov – neurológa a rádiológa. Medzi ďalšie diagnostické vyšetrenia patrí lumbálna punkcia, teda odber mozgovo-miešneho moku (likvoru) z bedrovej časti chrbtice pomocou tenkej ihly. V získanom likvore sa sleduje prítomnosť špecifických látok (imunglobulínov typu G). Hoci o lumbálnej punkcii koluje mnoho mýtov a vo všeobecnosti ide o pomerne obávaný výkon, pri správnom vykonaní nehrozia pacientovi žiadne trvalé následky. Súbor vyšetrení môže doplniť test elektrickej aktivity mozgu, ktorý meria rýchlosť prenosu elektrických signálov nervovým systémom⁴.

Aké sú súčasné možnosti liečby sklerózy multiplex?

V súčasnosti nie je možné SM vyliečiť, preto je cieľom liečby aspoň spomaliť progresiu ochorenia potlačením zápalového procesu, a tak čo najviac oddialiť trvalé následky u pacienta, ktoré vedú k invalidite. K tomuto účelu sa využívajú lieky 1. línie (s nižším stupňom účinnosti), ako sú interferóny beta, glatiramer acetát alebo teriflunomid, alebo so stredným stupňom účinnosti (dimetyl-fumarát), ktoré dokážu znižovať výskyt relapsov ochorenia.

Pokiaľ nie je táto terapia dostatočná, prechádza sa na lieky tzv. 2 línie (fingolimod, natalizumab, okrelizumab, alemtuzumab, kladribín), ktoré vykazujú ešte vyššiu účinnosť pri potlačení relapsov, avšak majú aj viac nežiaducich účinkov. Protizápalová terapia by mala byť pri SM doplnená aj liečbou neuroprotektívnou, remyelinizačnou a reparačnou⁶.

V prípade SM platí viac než zvyčajne heslo ,, brain is time“ (mozog je čas). V prvých rokoch dokáže totiž ochorenie spôsobiť najvýznamnejšie poškodenie CNS. Čím v skoršom štádiu je SM diagnostikovaná, tým lepšia je prognóza a priaznivejšie vyhliadky pre pacienta do budúcna. Liečbu je preto potrebné zbytočne neodkladať a začať s ňou čo najskôr pre stabilizáciu ochorenia.

Zdroje použité v článku:

1. DONÁTH, V. Prvé príznaky sclerosis multiplex a význam včasnej liečby. Via practica 2017; 14(5): 240-242
2. DOBSON, R. a GIOVANNONI, G. Multiple sclerosis – a review. Eur J Neurol 2019; 26(1): 27-40
3. MS Statistics. In: multiplesclerosisnewstoday.com [online] [cit. 10.2.2023]. Dostupné na:

https://multiplesclerosisnewstoday.com/multiple-sclerosis-overview/statistics/
4. PETRLENIČOVÁ, D. Najčastejšie chyby v diagnostike roztrúsenej sklerózy. Via practica 2016; 13(1): 21-24
5. Types of multiple sclerosis. In: healthline.com [cit. 10.2.2023]. Dostupné na: https://www.healthline.com/health/multiple-sclerosis/types-of-ms#primaryprogressive
6. LISÝ, Ľ. Nové trendy v liečbe sklerosis multiplex. Neurológia pre prax 2020; 21(2)