Hemofília je zriedkavé genetické ochorenie: Aké typy hemofílie poznáme a ako sa tento krvácavý stav lieči?
Hemofília je vzácne dedičné ochorenie prejavujúce sa krvácaním. Súvisí s poklesom koncentrácie niektorých zrážacích (koagulačných) faktorov v krvnej plazme. Pacienti trpiaci týmto ochorením musia čeliť tvorbe neúmerných modrín a riziku, že otvorené poranenia u nich môžu spôsobiť niekedy i masívne krvácanie. V niektorých prípadoch u pacientov s hemofíliou dochádza tiež k zakrvácaniu do kĺbov, svalov a mäkkých tkanív, čo môže zanechávať aj trvalé následky na zdraví. Čítajte ďalej a zistite viac o tomto ochorení, jeho prejavoch i liečbe.
Čo je hemofília a medzi aké ochorenia ju zaraďujeme?
O hemofíliách sa v odborných kruhoch hovorí aj ako o vrodených koagulopatiách. Samotný termín pochádza z gréckeho hemo, haîma – znamenajúceho krv, a zo slova philia – neprimeraný sklon, náklonnosť. Táto skupina ochorení je poruchou zrážania krvi, tzv. hemostázy. V bežnej reči sa tiež môžete stretnúť s pomenovaním „krvácavý stav“.
Zrážanie krvi je komplexný prirodzený dej, ktorý slúži v procese evolúcie k zachovaniu života. Jednoducho povedané – vďaka zrážaniu krvi pri poranení nevykrvácate. Na zrážaní krvi sa podieľajú špeciálne bielkoviny, nazývané zrážacie (koagulačné) faktory. Tieto zrážacie faktory vytvoria kaskádovité reakcie. To znamená, že k ich aktivácii dochádza postupne – jedna bielkovina naštartuje druhú. To vedie k vytvoreniu vlákna fibrínu a následnej fibrínovej siete. Do nej sa potom ukladajú krvné bunky, tvorí sa krvná zátka a krvácanie sa zastaví.
Ak však dôjde ku genetickej zmene, napríklad k mutácii génu zodpovedného za tvorbu zrážacieho faktora VIII, zrážanie krvi neprebieha tak, ako by malo a krvná zátka sa nevytvára. V takom prípade hovoríme o hemofílii.
Ochorenie je rovnomerne rozšírené po celom svete. Frekvencia výskytu sa odhaduje na 1 z 10000 narodených detí. Počet ľudí trpiacich hemofíliou bol v roku 2023 celosvetovo asi 400000.1 Hemofília A je rozšírenejšia, tvorí asi 80 – 85% všetkých prípadov hemofílie.
Aké typy hemofílií poznáme a v čom sa odlišujú?
Ako sme už spomenuli, existuje viacero zrážacích faktorov, podľa ktorých sa potom hemofília delí na niekoľko typov. My si spomenieme 3 typy tohto ochorenia, označované písmenami A, B, a C.
- Hemofília A je genetické ochorenie, pri ktorom sú ženy prenášačky, no ochorejú len muži. Je viazaná na chromozóm X. Tento typ hemofílie je jedným z najčastejšie sa vyskytujúcich vrodených krvácavých stavov. Spôsobuje ho pokles plazmatickej koncentrácie faktoru VIII.
- Hemofília B je spojená so znížením koagulačného faktora IX, pričom dedičnosť je v tomto prípade podobná, ako pri A type ochorenia. Hemofília B sa však vyskytuje 5 – 10x menej často. Závažnosť krvácania kolíše v závislosti na koncentrácii faktora IX.
- Hemofília C je charakteristická nedostatkom faktora XI v plazme. Ide o vzácnu formu hemofílie.
Prečo vzniká hemofília?
Zvyčajne je hemofília dedičné ochorenie a je spôsobená nedostatkom niektorých faktorov zrážania krvi. Takmer vždy sa jedná o poruchu alebo mutáciu v géne kódujúcom faktor zrážanlivosti. Až 30% z 1000 možných mutácií je spontánnych.
Každý človek má dva pohlavné chromozómy, jeden od každého rodiča. Ženy zdedia chromozóm X od matky a chromozóm X od otca, muži zdedia chromozóm X od matky a chromozóm Y od otca. Hemofília A aj B sa dedí recesívnym vzorom viazaným na chromozóm X. Platí, že 100% žien narodených otcom trpiacim hemofíliou bude prenášačkami, no žiadny z narodených mužov toto ochorenie „nepodedí“.1 Ženy prenášačky majú potom 50% pravdepodobnosť, že ochorenie „posunú“ synom a 50% pravdepodobnosť, že ich dcéry budú prenášačky.
To znamená, že hemofília sa takmer vždy vyskytuje u chlapcov a prenáša sa z matky na syna prostredníctvom jedného z matkiných génov. Väčšina žien s chybným génom sú bezpríznakovými prenášačkami.
U niektorých ľudí sa hemofília vyvinie bez rodinného súvisu, hovoríme vtedy o získanej hemofílii. Deje sa to vtedy, keď imunitný systém sám napadne faktory XIII alebo IX. Raritne sa to stáva v tehotenstve, pri autoimunitných ochoreniach, niektorých formách rakoviny či skleróze multiplex.2
Hemofília príznaky: Aké príznaky rozoznávame pri hemofílii?
- Hemofília A aj B sa prejavuje krvácaním do kĺbov a svalov, pričom často chýba vyvolávajúci podnet krvácania.
- Slizničné krvácanie nie je časté, avšak môže sa objaviť krvácanie z nosa, krvácanie z ďasien, do tráviaceho ústrojenstva či krv v moči.
- Otvorené poranenie, napríklad aj pri chirurgickom zákroku, krváca pri hemofílii neúmerne.
- Krvácanie z bežných kožných raniek sa zvykne spontánne zastaviť, je však tiež možné, že sa po niekoľkých hodinách opäť rozkrváca.
- Spontánne krvácanie nie je pri miernej hemofílii časté.
- Hemofília C sa prejavuje zvýšenou náklonnosťou k žilným zrazeninám – trombózam.
- Chýbajúci faktor zrážania XII sa neprejavuje krvácaním.
Ťažká hemofília sa zvyčajne prejaví v prvých mesiacoch života. Mierna až stredne ťažká hemofília sa zvykne prejaviť v detstve alebo dospievaní. Časté opakované krvácanie je možné zistiť už v maternici, kvôli nedostatočnému transplacentárnemu prechodu faktorov zrážania VIII či IX z matky do plodu.
Je možné hemofílii predísť? Aké sú komplikácie ochorenia?
Samotnému ochoreniu nie je možné predchádzať. Môžete sa však správne starať o vaše telo a znížiť riziko poranenia alebo úrazu na minimum. Z režimových opatrení je mimoriadne dôležitá fyzická aktivita, vďaka ktorej si nielen posilníte svalstvo a udržíte telesnú hmotnosť v prijateľných medziach, ale tiež udržíte správnu hustotu kostí a výživu svalstva. Zo športových aktivít sú vhodnejšie také formy záťaže, pri ktorých nedochádza k úrazom a prílišnej záťaži kĺbov. Takým športom je napríklad plávanie.
Komplikácie hemofílie
K najvážnejším komplikáciám patrí tvorba cýst, ktoré môžu narastať a utláčať okolité tkanivá. Tieto oválne útvary bývajú vyplnené krvou, niekedy sa popisujú aj ako pseudotumory. Môžu sa nachádzať v oblasti kostí či šľachových puzdier.
Vznik protilátok proti faktoru VIII postihuje až 5-15% chorých s hemofíliou3 liečených koncentrátmi tohto faktora. Tiež prenos infekcií pri podávaní liečby je obávanou komplikáciou, aj keď moderné prístupy pri príprave liečivín sú bezpečné.
Upozornenie:
Krvácanie do mozgu, brucha, hrudníka a hrdla môže byť život ohrozujúce. Veľké straty krvi tiež môžu viesť k vzniku šokového stavu, ktorý si vyžaduje neodkladnú lekársku pomoc. Aj z toho dôvodu je nutná dôkladná edukácia pacienta nielen o potrebe liečby, ale tiež o možných rizikách ochorenia.
Diagnostika hemofílie
Stanovenie diagnózy hemofílie sa opiera o takzvaný koagulačný rozbor. Ten sleduje, ako dobre sa zráža krv. Keďže laboratórny nález môže byť pri rôznych typoch hemofílie podobný, sleduje sa predovšetkým koncentrácia faktora VIII a IX. V prípade krvácania sú tiež pozorovateľné odchýľky v krvnom obraze. Röntgenové vyšetrenie kĺbov nemusí spočiatku odhaliť nič nezvyčajné, neskôr sa však na obraze môže ukázať poškodenie kĺbnych štruktúr s postupným zánikom chrupavky a tiež patologické zmeny na okolitej kosti. Nápomocná je aj ultrasonografia kĺbov.
Stanovenie diagnózy sa opiera o jednoznačný nález vyšetrenia zrážania krvi. Anamnéza a fyzikálne vyšetrenie, napríklad nález modrín či častého krvácania z ďasien, môžu podporiť diagnostický úsudok lekára v prospech hemofílie.
Ak dôjde u pacienta trpiaceho hemofíliou k psychickým zmenám, zhoršeniu pamäte či koncentrácie alebo viacnásobným pádom, je indikované CT, respektíve MRI vyšetrenie mozgu. Vďaka tomuto vyšetreniu je možné zistiť, či nedošlo k drobným zakrvácaniam do tkaniva centrálneho nervového systému.
Prenos hemofílie v rodine sa dnes dá lepšie predvídať vďaka prenatálnej diagnostike. V posledných dekádach sa významne zdokonalila diagnostika analýzou DNA, boli identifikované génové mutácie u prevažnej väčšiny pacientov trpiacich hemofíliou. Tieto testy prispievajú k pochopeniu závažnosti ochorenia a zlepšujú celkový náhľad naň. Jednoducho povedané – vďaka DNA diagnostike dnes lekári dokážu zistiť, či je mamička nositeľkou ochorenia a či hrozí, že ho prenesie na dieťa.
Ako sa hemofília lieči?
Základom terapie je substitúcia, čiže náhrada, faktora VIII alebo IX. Ich zdrojom sú koncentráty, pričom pre úpravu zrážania krvi je nutné dosiahnuť primeranej koncentrácie faktora.3 Ak dôjde ku náhlemu krvácaniu, cieľom je dosiahnutie rýchlej hemostázy.
Pacienti s hemofíliou zvyčajne väčšinou vedia rozoznať, kedy sa blíži krvácanie. Napovie im to prítomnosť brnenia, pocitu na vracanie alebo aury.
V prípade akútneho krvácania u pacienta s hemofíliou je nevyhnutné rýchle rozpoznanie miesta a závažnosti krvácania. Následne nasleduje okamžitá substitučná liečba koncentrátom koagulačného faktora. Po dosiahnutí zastavenia krvácania je potrebné vyšetriť krvácanie ako také.
Je tiež nevyhnutné, aby sa zamedzila ďalšia liečba liekmi, ktoré by mohli zvyšovať riziko krvácania. Ide predovšetkým o antitrombotiká a protizrážanlivé lieky ako kyselina acetylsalicylová, klopidogrel, warfarin či heparín. V rámci komplexného prístupu je vhodné, aby sa pri liečení pacientov trpiacich hemofíliou zamedzilo podávanie injekcií do svalu, tzv. intramuskulárna liečba.
Prevencia pri hemofílii má niekoľko výhod. Vďaka preventívnej liečbe sa znižujú epizódy krvácania do kĺbov s ich následným poškodením aj potreba korekčných operácií kĺbov. Takáto liečba tiež znižuje riziko krvácania do mozgu i svalov a znižuje potrebu hospitalizácie. Pomáha zlepšiť kvalitu života týchto pacientov.
Ako ovplyvňuje hemofília každodenný život?
Priebeh hemofílie sa líši od závažnosti ochorenia. Chorí s ľahšou formou sú ohrození len pri poranení alebo chirurgických zákrokoch. Substitučná liečba zas zmierňuje následky život ohrozujúceho krvácania u pacientov s ťažkou formou hemofílie.
Práve vďaka spomínanej terapii sa významne spomaľuje rozvoj kĺbnych poškodení a tiež neskoršej invalidity. Vďaka novému pokroku vo včasnej diagnostike a liečbe môžu pacienti trpiaci týmto ochorením očakávať normálnu dĺžku života.
Génová terapia alebo liečba cestou monoklonálnych protilátok predstavujú v súčasnosti víziu, ako možno už v blízkej budúcnosti zlepšiť kvalitu života pacientov trpiacich hemofíliou. V súčasnosti prebiehajú viaceré výskumy v tejto oblasti.
Vedeli ste, že existuje viacero porúch zrážania krvi?
Ak máte problémy so zrážanlivosťou krvi, nemusí ísť nevyhnutne o hemofíliu. Navyše, k týmto ochoreniam nepatria len tie, ktoré spôsobia, že sa vám krv nezráža dostatočne, ale aj tie, ktoré zapríčiňujú nadmerné zrážanie. Chcete vedieť viac?
