Dedičná primárna hemochromatóza si môže vybrať svoju krutú daň. Ako sa rozpoznáva a lieči toto ochorenie?

Počuli ste už o ochorení zvanom hemochromatóza? Existuje viac typov tohto ochorenia, no najčastejším je tzv. dedičná primárna hemochromatóza. Ide o vrodené, genetické ochorenie, pri ktorom sa do tkanív nadmerne ukladá železo vo forme feritínu a hemosiderínu. Depozitné tkanivá sú následne toxicky poškodené.

Geneticky podmienená hemochromatóza vzniká v dôsledku zvýšenej resorpcie železa z tráviaceho ústrojenstva.¹ Prejavuje sa až v strednom veku, pričom ženy sú pred ochorením chránené tým, že strácajú pravidelne krv menštruáciou a tiež pôrodmi. Ak u ženy vypukne hemochromatóza, býva to len pri poruchách menses alebo v klimaktériu.

Prečo a ako hemochromatóza vzniká?

Základným problémom pri hemochromatóze je porucha resorpcie (vstrebávania) železa z čreva. Množstvo železa v tele tak postupne stúpa, až dosahuje aj viac ako 10-násobok normálnych hodnôt (norma je približne 5 gramov). Železo sa teda postupne hromadí v orgánoch tela, hlavne v pečeni, pankrease, myokarde a endokrinných žľazách.

Veľký nadbytok železa môže spôsobiť pomerne závažné problémy. Železo hrá esenciálnu rolu pri viacerých funkciách organizmu, napríklad pri tvorbe krvi. Jeho vysoké množstvo je však toxické. K samotnému poškodeniu buniek orgánov dochádza tak, že sa zvýši oxidačný stres s nadprodukciou kyslíkových a voľných radikálov. Dochádza k lipoperoxidácii v membránach, k poškodeniu lyzozómov ako aj mitochondrií buniek.

Rizikové faktory

Medzi najvýznamnejšie riziká hemochromatózy radíme:

Zmeny v sexuálnej oblasti zväčša predstavujú znížený apetít, prípadne poruchu menštruačného cyklu.

Aké typy hemochromatózy poznáme?

Okrem hereditárnej formy rozlišujeme ešte ďalšie typy tohto ochorenia:

Ako zistíte, že ide o hemochromatózu?

Ochorenie je častokrát asymptomatické, a teda úplne bez prejavov. Ak sa objavia prejavy, sú to hlavne tieto:³

Diagnostika hemochromatózy nemusí byť jednoduchá

Anamnéza sa zameriava na výskyt podobných ťažkostí v rodine. Možnosť genetickej diagnostiky pomáha k odlíšeniu dedičnej hemochromatózy od iných ochorení. Screening ochorenia sa robieva u príbuzných pacientov.

Pri diagnostike môžu lekárovi do očí udrieť hyperpigmentácie, bronzovo alebo šedo sfarbená pokožka. Vykoná tiež krvné testy. Toto laboratórne vyšetrenie vedie k zisteniu, že koncentrácie železa v krvi sú zvýšené. Z krvi sa robia tiež pečeňové testy. Je však možné aj zhodnotenie depozitov železa v pečeni pomocou magnetickej rezonancie. Niekedy sa odoberá bioptická vzorka z pečene s cieľom došetrenia.

Ako sa hemochromatóza lieči?

Základom liečby je snaha odstrániť nadbytočné železo z organizmu. Po správnej liečbe ako prvé miznú pigmentácie, cukrovka je lepšie kompenzovaná, no hypogonadizmus sa zlepšuje len u mladých.

Nenahraditeľnou liečbou je venepunkcia, pri ktorej je pacientovi pravidelne odoberaná krv. Týždenne sa odoberá 500 – 1000 mililitrov krvi, v závislosti od veku a stavu chorého. Celkovo môže byť odobratých 50 – 70 litrov krvi, pričom táto liečba trvá niekoľko rokov. Na čo je to dobré? Zjednodušene povedané, takýmto spôsobom sa človek „zbavuje“ krvi s vysokým obsahom železa, a tak jeho hladina postupne klesá. Tým, že najviac železa v krvi obsahujú červené krvinky, znížením ich počtu sa znižuje aj koncentrácia celkového železa v tele.

Existuje nejaká prevencia?

U potomkov pacientov s hemochromatózou, hlavne u chlapcov, sa vyšetrujú parametre železa. Často je nutné doplniť aj genetické vyšetrenie. Pri prevencii hemochromatózy pomáha zmena životných návykov. Platí: